1) Généralité 2
Déf : L’atrophie neurodégénérative multisystématisée (AMS) est une affection neurodégénérative sporadique de l’adulte associant des troubles dysautonomiques avec un syndrome parkinsonien et/ou un syndrome cérébelleux.
Physiopathologie : inclusions intracytoplasmiques oligodendrogliales dans l’ensemble du système nerveux central
Epidémiologie : rare,
– Sex-ratio légèrement masculin (discuté), début souvent vers 60 ans (toujours après 30 ans)
– incidence de 0.6 à 1.6 cas pour 100000 habitants/an
– prévalence de 1.6 à 5 cas pour 100000 habitants
Formes cliniques : On retrouve deux formes cliniques de la pathologie :
– AMS-P : Caractérisée par la prédominance d’un syndrome parkinsonien
– AMS-C : Caractérisée par la prédominance d’un syndrome cérébelleux
2) Diagnostic 2
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Dysautonomie Syndrome parkinsonien et/ou syndrome cérébelleux |
Examen uro-dynamique IRM cérébrale, TEMP, TEP |
A ) Clinique
Il n’existe pas de diagnostic de certitude (sauf post-mortem) ! Le diagnostic peut être « probable » ou « possible » sur la base d’un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques.
On retrouve des signes de 3 syndromes
Dysautonomie : caractérisée par
– troubles urinaires (+ dysfonction erectile chez l’homme)
– hypotension orthostatique, mise en évidence par le test du lever actif
Test du lever actif : mesure de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque après 5 min. de repos coucher, puis pendant au moins 3 min après le lever.
Syndrome parkinsonien : tremblement – akinésie – rigidité.
Syndrome cérébelleux : ataxie, dysarthrie
B ) Paraclinique
IRM cérébrale : Atrophie du putamen, des pédoncules cérébelleux moyens, du pont, ou du cervelet
Tomographie d’émission monophotonique (TEMP) : Dénervation dopaminergique présynaptique nigrostriée
Tomographie par émission de positons (TEP) avec le [18F]-fluorodésoxyglucose (FDG) : Hypométabolisme dans le putamen, le tronc cérébral ou le cervelet
Examen urodynamique : précise la nature des troubles urinaires. Il peut s’agir d’une dyssynergie vésicosphinctérienne avec un résidu post-mictionnel élevé.
Electromyogramme du sphincter anal (rarement réalisée) : met en évidence la dénervation du sphincter, caractéristique de l’AMS
Anatomopathologie post-mortem du cerveau (rarement réalisé) : Permet le diagnostic de certitude de l’AMS. Retrouve des inclusions intracytoplasmiques oligodendrogliales (glial cytoplasmic inclusion : GCI) majoritairement constituées d’alpha-synucléine dans l’ensemble du système nerveux central avec une forte densité dans les régions appartenant au système olivo-ponto-cérébelleux et la voie nigrostriée
C ) Synthèse
Il existe des critères consensuels pour le diagnostic d’AMS, pour l’adulte > 30 ans
-
AMS « possible »
| Maladie de début sporadique avec : | Caractères de l’atteinte : |
|---|---|
| Syndrome de Dysautonomie | – mictions impérieuses sans autre explication, – vidange vésicale incomplète ou fréquente, – dysfonction érectile chez l’homme ou – hypotension orthostatique (chute de la PAs ≥ 20 mmHg et/ou de la PAd ≥ 10 mmHg, n’ayant pas les critères d’AMS « probable ») |
| Un syndrome parkinsonien OU un syndrome cérébelleux |
– peu sensible à la lévodopa (bradykinésie avec rigidité, tremblement, ou instabilité posturale)
– ataxie à la marche avec dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse |
| Au moins un des critères additionnels suivants | AMS-P ou AMS-C « possible » : – Syndrome pyramidal ; – Stridor laryngé AMS-P « possible » : – Progression rapide du syndrome parkinsonien ; – Réponse pauvre à la lévodopa du syndrome parkinsonien ; – Instabilité posturale dans les 3 ans suivant le début des signes moteurs ; – Ataxie à la marche, dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse ; – Dysphagie dans les 5 ans suivant le début des signes moteurs , – Signes IRM ou TEP AMS-C « possible » : – Syndrome parkinsonien (bradykinésie, rigidité) ; – Signes IRM, TEP ou TEMP |
-
AMS « probable »
| Maladie de début sporadique et progressive avec : |
Caractères de l’atteinte : |
|---|---|
| Une Dysautonomie | – incontinence urinaire (associée à une dysfonction érectile chez l’homme) ou – hypotension orthostatique (chute de la PAs > 30 mmHg et/ou PAd > 15 mmHg) |
| Un syndrome parkinsonien
OU un syndrome cérébelleux |
– peu sensible à la lévodopa (bradykinésie avec rigidité, tremblement, ou instabilité posturale)
– ataxie à la marche avec dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse |
D ) Diagnostic différentiel
Diagnostics différentiels principaux de l’AMS-P
Maladie de Parkinson Idiopathique (MPI)
– principal diagnostic différentiel de l’AMS-P au stade précoce de la maladie
– Dysautonomie moins sévère et plus tardive
Paralysie Supranucléaire Progressive (PSP)
– Dysautonomie moins sévère
– Troubles cognitifs plus marqués et plus précoces
Démences à Corps de Lewy (DCL)
Dégénérescence corticobasale
Diagnostics différentiels principaux de l’AMS-C
Ataxies Spinocérébelleuses
– début tardif
– association de symptômes parkinsoniens, de syndrome pyramidal, de troubles cognitifs et de troubles urinaires moins sévères que dans l’AMS.
– Notion d’antécédents familiaux.
Autres atrophies cérébelleuses tardives et sporadiques : évolution lente dans une situation de syndrome cérébelleux isolé
La maladie de Creutzfeldt Jakob : Association de : syndrome parkinsonien, troubles cognitifs et myoclonies.
Autres diagnostics différentiels
La Dysautonomie primitive isolée
– hypotension orthostatique sévère associée à des troubles de la sudation, une constipation ou une diarrhée, des troubles urinaires et une impuissance.
– atteinte du système nerveux autonome purement périphérique
Le syndrome FXTAS
– évolution plus lente
– présence d’un tremblement au premier plan
– existence d’une neuropathie périphérique
3) Evolution 2
A) Histoire naturelle
La maladie évolue progressivement vers une perte d’autonomie dans les activités quotidiennes et professionnelles. Le processus de dégénérescence est irréversible et ne peut être stoppé. Toutefois, un traitement symptomatique permet d’améliorer la qualité de vie du patient.
Le pronostic vital est péjoratif : la médiane de survie est d’environs 6 – 9 ans.
Différents facteurs de mauvais pronostics ont été identifiés :
– Forme parkinsonienne
– Apparition précoce de troubles urinaires
– présence de signes dysautonomiques sévères ou d’un stridor laryngé
B) Complications
– Mort subite
– Infections broncho-pulmonaires
– Infections intestinales0
– Infections urinaires0
– Atteintes Rénales
4) PEC 2
A ) Bilan initial
| Bilans de GRAVITE INITIAL |
|---|
| Exploration de la fonction vésicale – Bilan urodynamique – Echographie vésicale – BladderScan® Exploration de la sévérité de l’hypotension orthostatique : mesure de la pression artérielle en position debout pendant 5-10 min et MAPA
Exploration du sommeil |
B ) Traitement
La prise en charge se résume en
– Traitement symptomatique (aucun traitement curatif)
– Mesures de réadaptation fonctionnelle ;
– Éducation thérapeutique et modification du mode de vie
– Prise en charge sociale
-
Le traitement symptomatique
| Symptômes /Signes | Traitement |
|---|---|
| syndrome parkinsonien | Médicamenteux : – La lévodopa – Les agonistes dopaminergiques : peu efficaces – L’amantadine Kinésithérapie : – Mobilisations actives, étirements – Prise en charge active des troubles posturaux – Equilibre dynamique -Travail fonctionnel ; changements de position, relevés du sol, marche – Respiration et toux |
| syndrome cérébelleux | Médicamenteux : – Pas de traitement médicamenteux spécifique Kinésithérapie : – Equilibre dynamique – Travail fonctionnel – Essais d’adaptation du quotidien (poids aux poignets, fourchette, verre, …) |
| L’hypotension orthostatique | cf PEC de l’hypotension orthostatique (PEC non spécifique à l’AMS) |
| troubles vésico-sphinctériens | Médicamenteux : – anticholinergiques (oxybutinine, chlorure de trospium, solifénacine) – alpha-bloquants (alfuzosine, doxazosine, tamsulosine) – toxine botulique Non médicamenteux : – sondages intermittents – sonde urinaire à demeure ou mise en place d’un cathéter transcutané sus-pubien Médecine Physique et de Réadaptation (MPR) : – neurostimulation électrique transcutanée tibiale postérieure (TENS) |
| La dysfonction érectile | Médicamenteux : – citrate de sildénafil – injections intracaverneuses de prostaglandines |
| La constipation | Médicamenteux : – polyéthylène glycol 3350 Non médicamenteux : – régime riche en fibres |
| Les troubles du comportement en sommeil paradoxal ou RBD (rapid eye movement sleep behavior disorder) | Médicamenteux : – clonazépam à faible dose : à partir de 3 gouttes au coucher – mélatonine : le soir au coucher |
| La dysarthrie | Orthophonie |
| Les troubles de déglutition | Séances d’orthophonie Non médicamenteux : – prendre des boissons gazeuses et fraîches, – boire à la paille – adopter une posture tête légèrement inclinée en avant lors des repas |
| L’hypersalivation | Médicamenteux : – anticholinergiques : scopolamine transdermique et l’atropine sublingual – injections de toxine botulique dans les parotides et parfois dans les glandes sous-mandibulaires : indication prudente |
| Les troubles de l’humeur et les troubles cognitifs | Médicamenteux : – Antidépresseurs : ISRS et ISRNA Non médicamenteux : – psychothérapie de soutien ou éducation thérapeutique |
-
Les mesures de réadaptation fonctionnelle
Elles nécessitent une implication de l’ergothérapeute. Ces mesures accompagnent la perte d’autonomie du patient :
– Choisir et organiser des essais avant l’acquisition des aides techniques : repas, transfert, déplacement, aides techniques à la posture assise, aides à la communication. - Préconisations, essai et validation avec le médecin MPR pour l’acquisition d’un fauteuil roulant électrique, formation de l’entourage et des professionnels de proximité sur l’utilisation du matériel.
– Formation de l’entourage et des professionnels de proximité pour l’utilisation du matériel.
- Evaluation et préconisations concernant l’organisation et l’adaptation du logement.
‐ Evaluation et préconisations concernant l’aménagement des véhicules
-
Education et modification du mode de vie
Des conseils de prise en charge des symptômes chroniques sont dans la mesure du possible délivrés au patient et à son entourage.
-
Prise en charge sociale
– Reclassement professionnel à la phase précoce.
– Aides financières.
C) Suivi
| suivi |
| Contenu du suivi Il est pluridisciplinaire 1– implication d’une équipe de soins palliatifs dans l’accompagnement du patient afin de le soulager au mieux dans les stades évolués de la maladie.: – Mesure de la pression artérielle en position debout toutes les minutes durant au moins 5 minutes. ( le test peut être prolongé jusqu’à 10 minutes si une hypotension orthostatique est suspectée et qu’elle n’est pas mise en évidence à 5 minute) – Echographie vésicale ou un BladderScan® – Consultation MPR – Polygraphie ventilatoire nocturne ou la PSG – Consultation ORL + un essai de déglutition sous nasofibroscope et/une vidéoradioscopie de déglutition |
| Rythme du suivi – une fois par an pour une évaluation complète de l’évolution de la maladie et – au moins une fois tous les trois mois afin de dépister les complications évolutives essentielles (surtout dystonie laryngée, trouble de la déglutition et hypotension orthostatique) |
