Génétique

– Recommandations : ?
– Fiches universitaires : Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) – Enseignement 2e cycle version 2011-2012

Classement selon le type de fiche

Fiches Maladie et Grand Syndrome

• Albinisme
• Amyotrophie névralgique
• CADASIL
• Cystinurie
• Drépanocytose
• Epidermolyse bulleuse héréditaire
• Hémochromatose
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth
• Maladie de Gaucher
• Mucoviscidose
• Myopathie de Duchenne
• Naevomatose basocellulaire
• Syndrome d’Ondine
• Syndrome d’Usher
• Syndrome de Cohen
• Syndrome de Joubert
• Syndrome de Lynch
• Syndrome de l’X fragile
• Syndrome de Marfan
• Syndrome de Rett
• Syndrome de Rubinstein et Taybi
• Syndrome de Turner
• Trisomie 21

Fiches Orientation Diagnostique

• Déficit immunitaire

Autres fiches

• Diagnostic prénatal et interruption médicale de grossesse
• Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
• Néoplasie endocrinienne multiple de type 2

Fiches non créées

• Acidémies propionique et méthylmalonique
• Acidose tubulaire rénale distale
• Adrénoleucodystrophie
• Agammaglobulinémie
• Amyotrophie spinale proximale
• Anémie de Fanconi
• Aplasie de l’oreille externe ou moyenne
• Ataxie spinocérébelleuse
• Ataxie-télangiectasie
• Cancer héréditaire papillaire rénal
• Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
• Déficit d‘adhésion leucocytaire
• Déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
• Déficit en mévalonate kinase
• Déficit en α1-antitrypsine
• Déficit immunitaire combiné sévère
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dysmorphie
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique
• Dysplasie fibromusculaire artérielle
• Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann – de Morsier
• Dystrophie musculaire
• Dystrophie musculaire de Becker
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
• Dystrophie rétinienne héréditaire
• Ectasie canaliculaire précalicielle
• Epilepsie rolandique
• Exstrophie vésicale-épispadias
• Fièvres récurrentes héréditaires
• Gangliosidose à GM2
• Granulomatose chronique
• Hémoglobinopathie
• Hypermobilité et hyperlaxité
• Hyperoxaliurie primitive
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hypophosphatémies héréditaires
• Hypoplasie congénitale des surrénales
• Incontinentia pigmenti
• Macrocéphalie
• Maladie de Fabry
• Maladie de McArdle
• Maladie de Moyamoya
• Maladie de Niemann Pick de type C
• Maladie de Pompe
• Maladie de von Hippel – Lindau
• Maladie de von Willebrand type plaquette
• Maladie liée à HNF1 béta
• Maladies kystiques rénales
• Maladies mitochondriales
• Mucopolysaccharidose
• Myosite à inclusions sporadique
• Neurofibromatose de type 1
• Neurofibromatose de type 2
• Neuropathie amyloïde familiale
• Ostéochondrose déformante du tibia
• Ostéogénèse imparfaite
• Phacomatose
• Phénylcétonurie
• RASopathie
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Sphérocytose héréditaire
• Syndrome d’Alport
• Syndrome d’Alström
• Syndrome d’Angelman
• Syndrome d’insensibilité aux androgènes
• Syndrome de Allan Herndon-Dudley
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Bartter
• Syndrome de délétion 22q11
• Syndrome de Fraser
• Syndrome de Klinefelter
• Syndrome de Li-Fraumeni
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• Syndrome de microdélétion 2q37
• Syndrome de microduplication 7q11.23
• Syndrome de Pendred
• Syndrome de Smith-Magenis
• Syndrome de Waardenburg
• Syndrome de Williams
• Syndrome de Wiskott-Aldrich
• Syndrome du tremblement-ataxie lié au X-fragile
• Syndrome d‘hyper-IgE
• Syndrome d‘hyper-IgM
• Syndrome d’Aicardi
• Syndrome d’Ehlers-Danlos
• Syndrome facio-cutanéo-squelettique
• Syndrome KBG
• Syndrome Nail-Patella
• Syndrome oro-facio-digital de type 1
• Syndrome périodique associé à la cryopyrine
• Syndrome TRAPS
• Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus »
• Syndromes hypertrophiques liés à une mutation du gène PIK3CA
• Thalassémie
• Trisomie 18
• Trisomie Xq28

Classement selon les items R2C

UE1 : Apprentissage de l’exercice médical et de la coopération interprofessionnelle

9 : Introduction à l’éthique médicale.

UE2 : De la conception à la naissance – Pathologie de la femme – Hérédité – L’enfant – L’adolescent

45 : Spécificités des maladies génétiques

UE3 : Maturation – Vulnérabilité – Santé mentale – Conduites addictives

UE4 : Perception – système nerveux – revêtement cutané

UE5 : Handicap – Vieillissement – Dépendance – Douleur – Soins palliatifs – Accompagnement

UE6 : Maladies transmissibles – Risques sanitaires – Santé au travail

UE7 : Inflammation – Immunopathologie – Poumon – Sang

UE8 : Circulation – Métabolismes

UE9 : Cancérologie – Onco-hématologie

291 : Cancer : cancérogénèse, oncogénétique

UE10 : Le bon usage du médicament et des thérapeutiques non médicamenteuses

UE11 : Urgences et défaillances viscérales aiguës

Classement selon les items ECNi