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Télangiectasie hémorragique héréditaire
Médecine interne – Vascu Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux. Physiopathologie […]
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Hypnotiques
Psy – Thérapeutique Fiche réalisée sans plan prédéfini Item ECNi 72 A ) Généralités 1 Définition : Les traitements hypnotiques sont des traitements psychotropes ayant la possibilité d’induire le sommeil. Il existe deux classes d’hypnotiques : – les hypnotiques benzodiazépiniques – les hypnotiques apparentés ou médicament dit « en Z » Mécanisme d’action : Les hypnotiques sont proches […]
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Syndrome de Rett
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : la syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale d’origine génétique, caractérisée dans sa forme typique par un décélération du développement psycho-moteur survenant après une phase de développement normal. Epidémiologie – Maladie quasi-exclusivement féminine, 2e cause de déficience intellectuelle chez la […]
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Syndrome de l’X fragile
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : le syndrome de l’X fragile (Xfra) est une affection génétique liée à une mutation instable du gène FMR1 (bande Xq27.3 à l’extrémité du bras long), qui code la protéine FMRP, indispensable au fonctionnement synaptique. Ce gène comporte un nombre de […]
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Mucoviscidose
Pédiatrie – Pneumo – HGE Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), résultant en une exocrinopathie généralisée. Physiopathologie : le gène CFTR, situé sur le bras long […]
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Trisomie 21
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente associant des anomalies développementales et une déficience intellectuelle variable Epidémiologie : 1 / 700 grossesses, 1 / 2000 naissances avec le diagnostic pré-natal 4 formes […]
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Diagnostic prénatal et interruption médicale de grossesse
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée sans plan prédéfini Item ECNi 43 1) Diagnostic prénatal invasif Indications 0 – Anomalie anatomique, chromosomique ou génétique grave – Le diagnostic prénatal exposant à un risque de PFI *, il ne doit être proposé que dans les cas où les résultats d’analyse pourraient amener le couple à demander une […]
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Syndrome de Rubinstein et Taybi
Pédiatrie – Psychiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité Déf : le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est une maladie génétique associant des anomalies morphologiques, un déficit intellectuel (constant, d’intensité modérée à sévère), et des particularités comportementales. Epidémiologie : incidence estimée à 1 / 125.000 naissances vivantes, > 600 […]
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Hypertrophie bénigne de la prostate
Urologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 123 1) Généralités 1 Déf : Hyperplasie glandulaire et stromale au sein de la zone de transition de la prostate, à l’origine d’une obstruction sous vésicale et d’un syndrome d’hyperréactivité vésicale. Physiopathologie : Il s’agit d’un adénomyofibrome de la zone de transition située autour du col vésical et de […]
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Infection de l’appareil urinaire chez la femme enceinte
Infectieux – Urologie – Néphrologie – Gynécologie Fiche réalisée sans plan prédéfini Items ECNi 27 et 157 Note : les généralités concernant les IU et les PNA non-gravidiques sont respectivement développées dans les fiches dédiées. Un tableau récapitulatif de PEC est disponible à cette adresse. 1) Colonisation et infection urinaire (IU) gravidiques 1A Définitions 1B […]