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Syndrome d’Ondine
1) Généralités 2 Déf : le syndrome d’Ondine est une maladie génétique rare liée à une atteinte diffuse du système nerveux autonome Pathogénie – Mutation hétérozygote du gène PHOX-2B – Ce gène est normalement indispensable au développement du système nerveux autonome central et périphérique dans les phases précoces de la gestation- Une anomalie du contrôle autonomique de […]
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Cystinurie
1) Généralités 2 Déf 3 : la cystinurie est une maladie héréditaire rare liée à un trouble du transport tubulaire rénal des acides aminés caractérisé par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine. Physiopathologie – L’affection est due à des mutations deux gènes exprimés dans les tubules proximaux rénaux et le tractus intestinal : SLC3A1 (2p21) et […]
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Livédo
1) Généralités 2 Déf 3 : manifestation de la stase veineuse cutanée, caractérisée cliniquement par un réseau fait de mailles de couleur érythrosique et/ou cyanique Pathogénie – Vasodilatation du réseau veineux ou capillaire due à une diminution de la vascularisation artériolaire. – Expression clinique de cette vasodilatation = Livédo – Mécanismes entraînant une modification du flux circulatoire : modification […]
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Syndrome de Sneddon
1) Généralités 1 Déf : le syndrome de Sneddon correspond à l’association d’un livedo et d’accidents ischémiques cérébraux. Epidémiologie : affection rare (fréquence inconnue) 2) Diagnostic 1 Clinique Paraclinique LivedoAccidents ischémiques cérébraux IRM cérébrale (AIC) A ) Clinique – Livedo ramifié, non infiltré, localisé au niveau des membres, du tronc, des fesses et parfois au niveau du visage- […]
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Syndrome vestibulaire
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une lésion du système vestibulaire. Physiopathologie – Le système vestibulaire assure le maintient de l’équilibre de l’axe du corps et le maintient de la stabilité oculaire pendant le mouvement.- Il comprend 3 éléments : le vestibule, le nerf vestibulaire et les noyaux vestibulaires du tronc cérébral- On […]
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Syndrome cérébelleux
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une atteinte du cervelet lui-même ou des voies cérébelleuses (pédoncules cérébelleux supérieur, moyen et inférieur) Physiopathologie 0 – Cervelet = centre d’équilibre et de la coordination des mouvements ; horloge interne marquant le temps ; communication avec la vision et l’audition ; intervention indirecte dans le processus cognitif […]
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Syndrome pyramidal
1) Généralités 1 Déf : ensemble de symptômes et signes résultant de l’atteinte, à quelque niveau que ce soit, de la voie cortico-spinal (faisceau pyramidal), support de la commande motrice volontaire. Physiopathologie – L’atteinte du faisceau cortico-spinal est caractérisée par des signes déficitaires – Des signes de spasticité sont observés et sont liés à la libération d’activités motrices […]
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Syndrome myogène
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une maladie intrinsèque au muscle (myopathie). 2) Diagnostic 1 Clinique Paraclinique Faiblesse musculaire, douleurs, crampesDéficit moteur proximal et bilatéral +++ Electrodiagnostic neuro-musculaire Dosage de la créatine kinase (CK) sériqueBiopsie musculaire A ) Clinique Signes fonctionnels Faiblesse musculaire : retentit sur les activités motrices courantes (marche, course, etc.) Douleurs musculaires […]
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Syndrome d‘apnée obstructive du sommeil
1) Généralités 1A Déf : le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est défini par un ensemble de signes diurne ou nocturne et d’un signe polygraphique. On parle également de syndrome d’apnées hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) pour signifier la présence des hypopnées ( liées à une obstruction partielle). Les deux dénominations s’utilisent très souvent indistinctement. Physiopathogénie : […]
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Maladie de Gaucher
1) Généralités 2 Déf : la maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive. Pathogénie – Due à un déficit en glucocérébrosidase (ou glucosylcéramidase ou glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur, la saposine C ;- La glucocérébrosidase permet d’hydrolyser le glucosylcéramide issu de la dégradation des membranes cellulaires des éléments […]