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Syndrome de Cohen
1) Généralités 3 Déf : le syndrome de Cohen est une maladie génétique due à une anomalie du développement embryonnaire. Etiopathogénie – Affection causée par une mutation dans le gène de la protéine de tri vacuolaire 13B , (VPS13B) (en 8q22-8q23)- Cette protéine pourrait jouer un rôle dans le trafic protéique intracellulaire et dans le tri des […]
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Fracture de l’extrémité supérieure du fémur
1) Généralités 1A Déf : les FESF regroupent 2 entités- Fractures cervicales (de la tête fémorale à la ligne trochantérienne) : intra-articulaire, vascularisation endo-médullaire (artère du ligament rond)- Fractures trochantériennes (de la ligne inter-trochantérienne à 5 cm sous le petit trochanter) : extra-articulaire, vascularisation riche Epidémiologie : 90.000 cas / an, surtout chez le sujet […]
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Myopathie de Duchenne
1) Généralités 2 Déf : la myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire. Etiopathogénie – Mutations pathogènes dans le gène DMD qui code une protéine du cytosquelette membranaire : la dystrophine.- Ce qui entraîne une absence de dystrophine au niveau des muscles squelettiques, du cœur et du cerveau (dégénérescence progressive des […]
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Albinisme
1) Généralités 2 Déf : affection génétique caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des phanères. Etiopathogénie – Mutations dans plus de 19 gènes affectant la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. – Hypoplasie de la fovéa- ± anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques Note : L’albinisme peut être de forme isolé (de type […]
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Phéochromocytome
1) Généralités 1A Déf : Sécrétion de catécholamines et leurs précurseurs de façon paroxystique. Etiologies- Tumeur bénigne de la médullo-surrénale- Rarement tumeur maligne ou localisation primaire autre (paragangliome) 2) Diagnostic 1A Clinique Paraclinique Paroxystique = triade de Ménard Chronique = HTA « suspecte » avec hyoTA ortho Bilan hormonaux + examens morpho A ) Clinique Anamnèse Terrain : […]
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Pemphigoïde gravidique
1) Généralités 3 Déf 2 : dermatose bulleuse auto-immune touchant les femmes enceintes, primipares ou multipares. Etiopathogénie – Caractérisée par la présence d’auto-anticorps dirigés contre l’antigène de la pemphigoïde bulleuse 180 (BP180, BPAG2, collagène type XVII) appartenant de façon prédominante aux sous-classes IgG1 et IgG3 – L’antigène BP180 s’exprime au niveau de la membrane dermo-épidermique, dans le placenta et au […]
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Pemphigoïde cicatricielle
1) Généralités 2 Déf : la pemphigoïde cicatricielle (PC) est une dermatose bulleuse auto-immune sous-épidermique. Immunopathologie – Hétérogénéité immunopathologique +++ ⇒ polymorphisme clinique – Différents autoanticorps circulants peuvent cibler un même autoantigène chez un même patient – Pourtant, pour un phénotype clinique commun à plusieurs patients, différentes cibles antigéniques ont été identifiées- Dépôts d’IgG, d’IgA et/ou de C3 sur […]
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Ostéonécrose
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Pemphigus
1) Généralités 1 Déf 2 : maladie bulleuse auto-immune intra-épidermique et/ou intra-épithéliale Physiopathologie 2 – Autoanticorps dirigés contre la desmogléine 1 (Dsg1, pemphigus superficiel) et/ou desmogléine 3 (Dsg 3, pemphigus vulgaire), protéines transmembranaires constitutives des desmosomes – Ces anticorps sont responsables de l’acantholyse et du clivage intra-épidermique 1 Épidémiologie 3 : affection rare : 1-2 cas / million d’habitants / an en […]
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Dermatite herpétiforme
1) Généralités Déf 2 : dermatose bulleuse auto-immune caractérisée par une entéropathie au gluten (EG) quasi-constante Pathogénie 1 : hypersensibilité à la gliadine contenue dans le gluten comme dans la maladie cœliaque Épidémiologie 3- Pathologie rare en France – Prédominance masculine ++ (deux fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes) 2) Diagnostic 2 Clinique Paraclinique Vésicules ou […]