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Dermatoses à IgA linéaire
1) Généralités 2 Déf : la dermatose à IgA linéaire (DIGAL) est une dermatose auto-immune de la jonction dermo-épidermique caractérisée par des dépôts linéaires d’auto-anticorps IgA isolés ou prédominants à la jonction dermo-épidermique. Pathogénie : les IgA sont dirigés contre un fragment protéolytique de la BP180 (fragment 97 ou 120 kD et/ou d’autres constituants de la membrane […]
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Polykystose rénale
1) Généralités 1 Déf : La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant par la survenue de nombreux kystes dans différents organes (en particulier les reins) aboutissant à des insuffisances d’organe. Type : 2 types de PKRAD selon le chromosome atteint, prévalence globale d’1/1000, 10% des IRC terminales.- PKD1 (K16) : […]
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Erythème polymorphe bulleux
1) Généralités 2 Déf : l’érythème polymorphe bulleux (EPB) est un syndrome cutanéo-muqueux aigu défini par ses seules caractéristiques cliniques. Pathogénie – Le mécanisme en cause est inconnu , – L’EBP est considéré comme une réaction cellulaire à des antigènes viraux présents dans l’épiderme . expression de molécules d’adhésion par les kératinocytes . infiltration de l’épiderme par des lymphomes activés […]
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Rhinite allergique
1) Généralité 1 Déf : Maladie inflammatoire chr. des voies aériennes supérieures caractérisées par les symptômes PAREO (Prurit, Anosmie, Rhinorrhée, Eternuement et Obstruction nasale). On parle de rhinite chronique quand la durée excède 12 semaines. Physiopathologie: très semblable à l’asthme, à l’exception de l’absence de remaniement structural de l’épiderme Epidémio : – 24% des adultes- […]
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Allergie et hypersensibilité : vue d‘ensemble
1) Généralités 1A A) Définitions Hypersensibilité (HS) : réponse anormale et excessive vis-à-vis d’un antigène (Ag) exogène. On distingue 3 grands types d’HS : les 2 derniers types d’HS sont souvent nommés « Intolérances » par opposition aux phénomènes allergiques.- HS Immunologique Allergique (HSIA)- HS Immunologique Non-Allergique (HSINA)- HS Non-Immunologique (HSNI) ITEMS HSIA HSINA HSNI Mécanisme […]
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Epidermolyse bulleuse héréditaire
1) Généralités 2 Déf : les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles. Pathogénie – Chaque sous-type provient de mutations sur les gènes codant pour différentes protéines – Chacune de ces protéines est intimement impliquée dans le maintien de la […]
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Décollement de la rétine
1) Généralités 1A Déf : Il s’agit du décollement de la rétine secondaire à une déhiscence rétinienne. Note : cette définition correspond à celle du décollement de la rétine rhegmatogène (qui seul sera abordé dans cette fiche) Physiopathologie – Survenue d’une déhiscence au niveau de la rétine périphérique avec un défect de pleine épaisseur de la rétine […]
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Epidermolyse bulleuse acquise
1) Généralités 2 Déf : l’épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une maladie bulleuses auto-immunes (MBAI) sous-épidermiques/épithéliales Physiopathologie : secondaire à la production d’auto-anticorps dirigés contre le collagène VII et à leur fixation sur les fibrilles d’ancrage de la zone de la membrane basale des épithéliums malpighiens Épidémiologie – affection rare : incidence annuelle = 0.2-0.5/million d’habitant (0.26 en […]
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Lipomatose
1) Généralités 2 Déf : le terme « lipomatoses » désigne des tumeurs développées à partir du tissu adipeux et des lipodystrophies. Physiopathologie – La physiopathologie est encore mal explicitée – Certaines formes peuvent comporter ou sont caractérisées par une transmission familiale (lipomatose douloureuse de Dercum, lipomatose multiple familiale) Classification – Formes tumorales encapsulées . Lipome . Lipomatose multiple familiale . Lipomatose douloureuse de Dercum . […]
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Acrodermatitis enteropathica
1) Généralités 2 Déf : l’acrodermatitis enteropathica ou encore acrodermatite entéropathique (AE) est une maladie héréditaire rare, liée à la malabsorption du zinc au niveau de la muqueuse intestinale Pathogénie – Mutation au niveau du gène SLC39A4 (solute carrier family 39 member 4), de la molécule ZIP4, transporteuse du zinc (localisé sur le chromosome 8q24) . mutation homozygote ou […]