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Cancer du sein
Onco – Gynéco Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 309 1) Généralité 1A Epidémio – Incidence (Fr, 2017) = 59.000 / an, en augmentation : 1er cancer de la femme (1/3 des cancers incidents), devant le CCR et le cancer du poumon – Mortalité (Fr, 2017) = 11.900 / an : 1ère cause […]
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Cancer du col de l’utérus
Oncologie – Gynécologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 297 1) Généralité 1A Dans la majorité des cas, le cancer du col utérin est l’évolution d’une infection génitale à HPV, en moyenne 15 ans après la première transformation cellulaire. C’est dans cette fiche que sont décrits les aspects cliniques bénins (condylomes), les modalités […]
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Cancer du corps de l’utérus
Oncologie – Gynéco Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 297 1) Généralité 1A Epidémio – Les cancers de l’endomètre surviennent plus volontiers chez la femme ménopausée, mais 20-30 % se déclarent avant la ménopause – Incidence (Fr, 2012) : > 7000 / an, 4e cancer de la femme, 5e en terme de mortalité Type anapath […]
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Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X
Neurologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : la maladie de Kennedy (MK), ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, est la plus fréquente des amyotrophies spinales de l’adulte. Il s’agit d’une maladie génétique récessive liée à l’X, les garçons porteurs sont donc tous atteints et les femmes conductrices. […]
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Syndrome d’épuisement professionnel
Psychiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 178 1) Généralité 2 Déf : le syndrome d’épuisement professionnel (= burnout) est un épuisement physique, émotionnel et mental qui résulte d’un investissement prolongé dans des situations de travail exigeantes sur le plan émotionnel. Ce trouble se rapproche de situations non-spécifiques telles que la souffrance au […]
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Télangiectasie hémorragique héréditaire
Médecine interne – Vascu Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux. Physiopathologie […]
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Syndrome de Rett
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : la syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale d’origine génétique, caractérisée dans sa forme typique par un décélération du développement psycho-moteur survenant après une phase de développement normal. Epidémiologie – Maladie quasi-exclusivement féminine, 2e cause de déficience intellectuelle chez la […]
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Syndrome de l’X fragile
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : le syndrome de l’X fragile (Xfra) est une affection génétique liée à une mutation instable du gène FMR1 (bande Xq27.3 à l’extrémité du bras long), qui code la protéine FMRP, indispensable au fonctionnement synaptique. Ce gène comporte un nombre de […]
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Mucoviscidose
Pédiatrie – Pneumo – HGE Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), résultant en une exocrinopathie généralisée. Physiopathologie : le gène CFTR, situé sur le bras long […]
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Trisomie 21
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente associant des anomalies développementales et une déficience intellectuelle variable Epidémiologie : 1 / 700 grossesses, 1 / 2000 naissances avec le diagnostic pré-natal 4 formes […]