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Trisomie 21
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente associant des anomalies développementales et une déficience intellectuelle variable Epidémiologie : 1 / 700 grossesses, 1 / 2000 naissances avec le diagnostic pré-natal 4 formes…
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Syndrome de Rubinstein et Taybi
Pédiatrie – Psychiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité Déf : le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est une maladie génétique associant des anomalies morphologiques, un déficit intellectuel (constant, d’intensité modérée à sévère), et des particularités comportementales. Epidémiologie : incidence estimée à 1 / 125.000 naissances vivantes, > 600…
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Hypertrophie bénigne de la prostate
Urologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 123 1) Généralités 1 Déf : Hyperplasie glandulaire et stromale au sein de la zone de transition de la prostate, à l’origine d’une obstruction sous vésicale et d’un syndrome d’hyperréactivité vésicale. Physiopathologie : Il s’agit d’un adénomyofibrome de la zone de transition située autour du col vésical et de…
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Infection urinaire masculine et prostatite
Infectieux – Urologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 157 1) Généralité 1A Définitions : IU masculine : inflammation symptomatique de la muqueuse urétrale/vésicale (on ne parle pas de cystite chez l’homme). Prostatite : inflammation du parenchyme prostatique. Toute IU masculine est considérée comme présentant une prostatite associée, sauf de rares cas où un test…
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Etat de mal épileptique
Neuro Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 103 1) Généralité 1A Déf : l’état de mal épileptique (EME) est un état épileptique fixe et durable, caractérisé par la répétition de crises épileptiques à très court terme avec persistance durant la phase intercritique d’une altération de la conscience et/ou de signes neuro traduisant un…
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Syndrome de Lynch
Oncologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 1A Déf : le syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est une affection génétique touchant l’un des gènes du système MMR (mismatch repair), à l’origine de formes familiales de cancers, et notamment 3% des cancers colo-rectaux. Physiopathologie : il…
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Oesophagite à éosinophiles
HGE – Immuno Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 270 1) Généralité 0 Déf : oesophagite sans sténose par infiltration massive d’éosinophiles dans la partie haute du tube digestif 2) Diagnostic 1A Clinique Paraclinique Sujet jeune, terrain atopique (50%) Dysphagie organique EOGD avec biopsies A ) Clinique Terrain : sujet jeune, prédominance masculine,…
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Hyperparathyroïdie primaire
Endocrino – Oncologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 266 1) Généralité 1A Déf : sécrétion autonome de PTH liée à une lésion parathyroïdienne, responsable d’anomalies du métabolisme phospho-calcique. Sa découverte est fortuite sur la constatation d’une hypercalcémie dans 80 % des cas. Epidémiologie : prévalence = 0,15 % en population générale, jusqu’à 1-3 % chez…
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Psoriasis
Dermato Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 114 1) Généralité 1 Déf : dermatose érythémato-squameuse chronique d’étiologie inconnue Physiopathologie : elle met en jeu une interaction entre – Un trouble de l’homéostasie épidermique (hyperkératisation ++) – Des phénomènes vasculaires et immunologiques (inflammation T-médiée avec différentiation en sous-populations lymphocytaires Th1 et Th17) Epidémio – 2%…
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Pathologie rachidienne dorsale mécanique
Rhumato Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 92 1) Généralité 1A Déf : la pathologie rachidienne dorsale mécanique regroupe les pathologies dégénératives du rachis thoracique et des articulations costo-vertébrales. Epidémiologie 0 : la dorsalgie fonctionnelle est fréquemment observée chez la femme jeune, en particulier avec activités professionnelles contraignantes (secrétaires, couturières, coiffeuses…). Elle représente…