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Cystinurie
1) Généralités 2 Déf 3 : la cystinurie est une maladie héréditaire rare liée à un trouble du transport tubulaire rénal des acides aminés caractérisé par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine. Physiopathologie – L’affection est due à des mutations deux gènes exprimés dans les tubules proximaux rénaux et le tractus intestinal : SLC3A1 (2p21) et […]
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Livédo
1) Généralités 2 Déf 3 : manifestation de la stase veineuse cutanée, caractérisée cliniquement par un réseau fait de mailles de couleur érythrosique et/ou cyanique Pathogénie – Vasodilatation du réseau veineux ou capillaire due à une diminution de la vascularisation artériolaire. – Expression clinique de cette vasodilatation = Livédo – Mécanismes entraînant une modification du flux circulatoire : modification […]
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Syndrome de Sneddon
1) Généralités 1 Déf : le syndrome de Sneddon correspond à l’association d’un livedo et d’accidents ischémiques cérébraux. Epidémiologie : affection rare (fréquence inconnue) 2) Diagnostic 1 Clinique Paraclinique LivedoAccidents ischémiques cérébraux IRM cérébrale (AIC) A ) Clinique – Livedo ramifié, non infiltré, localisé au niveau des membres, du tronc, des fesses et parfois au niveau du visage- […]
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Syndrome d‘apnée obstructive du sommeil
1) Généralités 1A Déf : le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est défini par un ensemble de signes diurne ou nocturne et d’un signe polygraphique. On parle également de syndrome d’apnées hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) pour signifier la présence des hypopnées ( liées à une obstruction partielle). Les deux dénominations s’utilisent très souvent indistinctement. Physiopathogénie : […]
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Maladie de Gaucher
1) Généralités 2 Déf : la maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive. Pathogénie – Due à un déficit en glucocérébrosidase (ou glucosylcéramidase ou glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur, la saposine C ;- La glucocérébrosidase permet d’hydrolyser le glucosylcéramide issu de la dégradation des membranes cellulaires des éléments […]
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Epistaxis essentielle
1) Généralités 1 Déf : l’épistaxis est un écoulement sanglant en provenance des cavités nasales. On parle d’épistaxis essentielle ou maladie lorsque qu’il n’y a pas de de pathologie sous-jacente et que l’épistaxis constitue toute la maladie. Pathogénie : l’épistaxis essentielle est due à des ectasies de la tache vasculaire située à la partie antéro-inférieure de la […]
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Amygdalite chronique
1) Généralités 1 Déf : infection chronique des amygdales palatines. Etiopathogénie : l’amygdalite chronique chez l’enfant est secondaire à une perturbation immunologique locale au cours des premières années de vie. Elle est favorisée par une antibiothérapie abusive. Epidémiologie 0 : affection fréquente chez l’enfant 2) Diagnostic 1 Clinique Paraclinique état inflammatoire des amygdales – A ) Clinique […]
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Hyperhidrose primaire
1) Généralités 2 Déf : l’hyperhidrose correspond à une production de sueur dépassant les quantités nécessaires à la thermorégulation. Elle est dite primaire lorsqu’elle est idiopathique. Physiopathologie : Le mécanisme exact n’est pas connu. Pathologie liée à :- Une hyperstimulation des glandes sudoripares eccrines en lien avec un dysfonctionnement ou une hyperactivation du système nerveux autonome ;- […]
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Naevomatose basocellulaire
1) Généralités 2 Déf : la nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par un ensemble d’anomalies du développement et par une prédisposition à développer différents cancers et des anomalies squelettiques. Etiopathogénie – Affection causée par une perte de fonctions due à des mutations du gène suppresseur de tumeur PTCH1 […]
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Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
1) Généralités 2 Déf : dermatose rare caractérisée par la présence de lésions hyperkératosiques. Etiopathogénie Reste inconnue, objet de plusieurs hypothèses :- désordres génétiquement déterminé de la kératinisation et/ou- réponse anormale de l’hôte à la colonisation de la peau par le Malassezia ou des bactéries folliculaires.La présence d’actinomycètes au sein des lésions de PCR est rapportée. Épidémiologie – […]