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Rougeole
1) Généralités 1A Déf : La rougeole est une infection à Morbillivirus de la famille des paramyxoviridae (Cf. Classification des virus) Transmission – Epidémiologie – Transmission interhumaine directe par voie aérienne- Evolution de la pathologie sous un mode endémo-épidémique – La pathologie est encore d’actualité dans les pays industrialisés (couverture vaccinale insuffisante en France)- En […]
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Glaucome primitif à angle ouvert
1) Généralité 1A Déf : le glaucome primitif à angle ouvert (GPAO, ex-glaucome chronique) est une neuropathie optique progressive avec altérations de structure et/ou de fonction visuelle. Elle fait partie du groupe des maladies neurodégénératives. On distingue 2 formes cliniques :- Le GPAO à pression élevée (70% des cas en occident)- Le GPAO à pression normale […]
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Erythrodermie
1) Généralité 1A Déf : syndrome rare défini cliniquement par- Un érythème confluant avec désquamation touchant ≥ 90 % de la surface corporelle- Une évolution depuis ≥ 6 semaines Etiologies à évoquer selon le terrain Terrain Etiologies Nouveau-né et nourrisson <3 mois Erythrodermie ichtyosiformeMaladie de Leiner-Moussous (dermatite séborrhéique)Certains déficits immunitaires congénitaux Enfant après 3 mois Dermatite […]
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Sémiologie dermatologique
1) L’examen dermato 2 A) Interrogatoire il faut préciser : L’histoire de la dermatose – Mode de début : brutal ou progressif ; localisé ou étendu d’emblée – Aspect initial- Mode d’extension local : centrifuge, curviligne, en plaque, etc.- Mode évolutif : temporel et spatial, – Traitements utilisés Les signes fonctionnels dermato : prurit, douleur ? […]
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Syndrome d’Ondine
1) Généralités 2 Déf : le syndrome d’Ondine est une maladie génétique rare liée à une atteinte diffuse du système nerveux autonome Pathogénie – Mutation hétérozygote du gène PHOX-2B – Ce gène est normalement indispensable au développement du système nerveux autonome central et périphérique dans les phases précoces de la gestation- Une anomalie du contrôle autonomique de […]
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Cystinurie
1) Généralités 2 Déf 3 : la cystinurie est une maladie héréditaire rare liée à un trouble du transport tubulaire rénal des acides aminés caractérisé par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine. Physiopathologie – L’affection est due à des mutations deux gènes exprimés dans les tubules proximaux rénaux et le tractus intestinal : SLC3A1 (2p21) et […]
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Livédo
1) Généralités 2 Déf 3 : manifestation de la stase veineuse cutanée, caractérisée cliniquement par un réseau fait de mailles de couleur érythrosique et/ou cyanique Pathogénie – Vasodilatation du réseau veineux ou capillaire due à une diminution de la vascularisation artériolaire. – Expression clinique de cette vasodilatation = Livédo – Mécanismes entraînant une modification du flux circulatoire : modification […]
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Syndrome de Sneddon
1) Généralités 1 Déf : le syndrome de Sneddon correspond à l’association d’un livedo et d’accidents ischémiques cérébraux. Epidémiologie : affection rare (fréquence inconnue) 2) Diagnostic 1 Clinique Paraclinique LivedoAccidents ischémiques cérébraux IRM cérébrale (AIC) A ) Clinique – Livedo ramifié, non infiltré, localisé au niveau des membres, du tronc, des fesses et parfois au niveau du visage- […]
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Syndrome vestibulaire
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une lésion du système vestibulaire. Physiopathologie – Le système vestibulaire assure le maintient de l’équilibre de l’axe du corps et le maintient de la stabilité oculaire pendant le mouvement.- Il comprend 3 éléments : le vestibule, le nerf vestibulaire et les noyaux vestibulaires du tronc cérébral- On […]
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Syndrome cérébelleux
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une atteinte du cervelet lui-même ou des voies cérébelleuses (pédoncules cérébelleux supérieur, moyen et inférieur) Physiopathologie 0 – Cervelet = centre d’équilibre et de la coordination des mouvements ; horloge interne marquant le temps ; communication avec la vision et l’audition ; intervention indirecte dans le processus cognitif […]