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  • Dermatose acantholytique transitoire

    1) Généralités 2 Déf : dermatose acquise non auto-immune, acantholytique, touchant essentiellement les adultes. Etiopathogénie Mécanismes mal connus : – acantholyse pouvant être liée soit à une anomalie structurelle primaire des desmosomes, soit secondaire à une rétention sudorale aggravée par la chaleur – affection décrite au cours de l’évolution de tumeurs viscérales ou d’hémopathie (ne pas assimiler à un […]

  • Pectus carinatum

    1) Généralités 2 Déf : le pectus carinatum (PC) est une affection caractérisée par une déformation du thorax en carène. Epidémiologie – 2e déformation du thorax la plus fréquente après le pectus excavatum (20%)- Touchent avec le PE, environ 1% de la population – Prédominance masculine (2-4 garçons / 1 fille)  Etiologies : voir fiche PE  2) Diagnostic 2 Clinique Paraclinique […]

  • Pectus excavatum

    1) Généralités 2 Déf : le pectus excavatum (PE) est une déformation en entonnoir du thorax.  Épidémiologie – Déformation du thorax la plus fréquente (70% des cas)- Touche environ 1% de la population – Prédominance masculine (sexe-ratio : 2-4 garçons/ 1 fille) Etiologies Primitive secondaire Anomalie de longueur des cartilages costaux due à leur hyper-croissance (cartilages inférieurs : 3e […]

  • Syndrome de Cohen

    1) Généralités 3  Déf : le syndrome de Cohen est une maladie génétique due à une anomalie du développement embryonnaire.  Etiopathogénie – Affection causée par une mutation dans le gène de la protéine de tri vacuolaire 13B , (VPS13B) (en 8q22-8q23)- Cette protéine pourrait jouer un rôle dans le trafic protéique intracellulaire et dans le tri des […]

  • Fracture de l’extrémité supérieure du fémur

    1) Généralités 1A Déf : les FESF regroupent 2 entités- Fractures cervicales (de la tête fémorale à la ligne trochantérienne) : intra-articulaire, vascularisation endo-médullaire (artère du ligament rond)- Fractures trochantériennes (de la ligne inter-trochantérienne à 5 cm sous le petit trochanter) : extra-articulaire, vascularisation riche Epidémiologie : 90.000 cas / an, surtout chez le sujet […]

  • Myopathie de Duchenne

    1) Généralités 2 Déf : la myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire.  Etiopathogénie – Mutations pathogènes dans le gène DMD qui code une protéine du cytosquelette membranaire : la dystrophine.- Ce qui entraîne une absence de dystrophine au niveau des muscles squelettiques, du cœur et du cerveau (dégénérescence progressive des […]

  • Albinisme

    1) Généralités 2 Déf : affection génétique caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des phanères. Etiopathogénie  – Mutations dans plus de 19 gènes affectant la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. – Hypoplasie de la fovéa- ± anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques Note : L’albinisme peut être de forme isolé (de type […]

  • Phéochromocytome

    1) Généralités 1A Déf : Sécrétion de catécholamines et leurs précurseurs de façon paroxystique. Etiologies- Tumeur bénigne de la médullo-surrénale- Rarement tumeur maligne ou localisation primaire autre (paragangliome) 2) Diagnostic 1A Clinique Paraclinique Paroxystique = triade de Ménard Chronique = HTA « suspecte » avec hyoTA ortho Bilan hormonaux + examens morpho A ) Clinique Anamnèse Terrain : […]

  • Pemphigoïde gravidique

    1) Généralités 3 Déf 2 : dermatose bulleuse auto-immune touchant les femmes enceintes, primipares ou multipares.  Etiopathogénie  – Caractérisée par la présence d’auto-anticorps dirigés contre l’antigène de la pemphigoïde bulleuse 180 (BP180, BPAG2, collagène type XVII) appartenant de façon prédominante aux sous-classes IgG1 et IgG3  – L’antigène BP180 s’exprime au niveau de la membrane dermo-épidermique, dans le placenta et au […]

  • Pemphigoïde cicatricielle

    1) Généralités 2 Déf : la pemphigoïde cicatricielle (PC) est une dermatose bulleuse auto-immune sous-épidermique. Immunopathologie – Hétérogénéité immunopathologique +++ ⇒ polymorphisme clinique – Différents autoanticorps circulants peuvent cibler un même autoantigène chez un même patient – Pourtant, pour un phénotype clinique commun à plusieurs patients, différentes cibles antigéniques ont été identifiées- Dépôts d’IgG, d’IgA et/ou de C3 sur […]