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Ulcération et érosion des muqueuses
Dermato Fiche réalisée selon le plan OD Urgences Etiologiques Cliniques Neutropénie – Déf : – érosion : perte de substance superficielle, ne laissant pas de cicatrice après la guérison – ulcération : perte de substance profonde laissant une cicatrice après la guérison. La différence clinique entre ces 2 entités est difficile et peu utile. […]
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Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X
Neurologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : la maladie de Kennedy (MK), ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, est la plus fréquente des amyotrophies spinales de l’adulte. Il s’agit d’une maladie génétique récessive liée à l’X, les garçons porteurs sont donc tous atteints et les femmes conductrices. […]
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Syndrome d’épuisement professionnel
Psychiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 178 1) Généralité 2 Déf : le syndrome d’épuisement professionnel (= burnout) est un épuisement physique, émotionnel et mental qui résulte d’un investissement prolongé dans des situations de travail exigeantes sur le plan émotionnel. Ce trouble se rapproche de situations non-spécifiques telles que la souffrance au […]
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Télangiectasie hémorragique héréditaire
Médecine interne – Vascu Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux. Physiopathologie […]
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Hypnotiques
Psy – Thérapeutique Fiche réalisée sans plan prédéfini Item ECNi 72 A ) Généralités 1 Définition : Les traitements hypnotiques sont des traitements psychotropes ayant la possibilité d’induire le sommeil. Il existe deux classes d’hypnotiques : – les hypnotiques benzodiazépiniques – les hypnotiques apparentés ou médicament dit « en Z » Mécanisme d’action : Les hypnotiques sont proches […]
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Syndrome de Rett
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : la syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale d’origine génétique, caractérisée dans sa forme typique par un décélération du développement psycho-moteur survenant après une phase de développement normal. Epidémiologie – Maladie quasi-exclusivement féminine, 2e cause de déficience intellectuelle chez la […]
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Syndrome de l’X fragile
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : le syndrome de l’X fragile (Xfra) est une affection génétique liée à une mutation instable du gène FMR1 (bande Xq27.3 à l’extrémité du bras long), qui code la protéine FMRP, indispensable au fonctionnement synaptique. Ce gène comporte un nombre de […]
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Mucoviscidose
Pédiatrie – Pneumo – HGE Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), résultant en une exocrinopathie généralisée. Physiopathologie : le gène CFTR, situé sur le bras long […]
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Trisomie 21
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente associant des anomalies développementales et une déficience intellectuelle variable Epidémiologie : 1 / 700 grossesses, 1 / 2000 naissances avec le diagnostic pré-natal 4 formes […]
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Diagnostic prénatal et interruption médicale de grossesse
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée sans plan prédéfini Item ECNi 43 1) Diagnostic prénatal invasif Indications 0 – Anomalie anatomique, chromosomique ou génétique grave – Le diagnostic prénatal exposant à un risque de PFI *, il ne doit être proposé que dans les cas où les résultats d’analyse pourraient amener le couple à demander une […]