Endoc – Pédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 238
Déf : déficit enzymatique sur la voie de dégradation des acides gras en substrats du cycle de Krebs (acétyl-CoA et corps cétoniques) permettant in fine la production de l’ATP.
Physiopathologie : la β-oxydation est préférentiellement utilisée par les organes réalisant de la néoglucogénèse (coeur, muscles, foie).
Un déficit enzymatique sur la β-oxydation des acides gras induit une hypoglycémie sans cétose (sauf dans le déficit MCAD, où les acides gras peuvent être partiellement oxydés) et éventuellement des atteintes aiguës d’organes.
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Hypoglycémie profonde au jeûne prolongé, sans cétose (sauf MCAD) | Profil des acylcarnitines plasmatiques et chromatographie des acides organiques urinaires |
A ) Clinique
Hypoglycémie unique (mais profonde) au jeûne prolongé avec hyperlactatémie, à la naissance ou lors d’une situation d’hypercatabolisme (infection, chirurgie)
Pas de compensation par cétose à la BU (sauf MCAD)
± Signes d’insuffisance d’organes
B ) Paraclinique 1A
Les atteintes d’organes aiguës peuvent comporter
– Rhabdomyolyse aiguë, parfois massive (clinique, CPK 0)
– Insuffisance hépatocellulaire (transaminases 0), ± dans le cadre d’un syndrome de Reye (cytolyse + hyperammoniémie et tbl de conscience ± HMG)
– Troubles du rythme cardiaque, cardiomyopathie (clinique, ECG, ETT 0)
Le diagnostic est biochimique : profil des acylcarnitines plasmatiques et chromatographie des acides organiques urinaires en urgence, puis études enzymatiques et génétiques détaillées dans un second temps.
C ) Diagnostics différentiels
Autres causes d’hypoglycémie au jeûne long
! Ne pas attendre le résultat du profil des acylcarnitines pour démarrer le traitement !
PEC symptomatique : hyperhydratation si rhabdomyolyse, etc
PEC spécifique
– Perfusion de soluté glucosé > 10 mg/kg/min chez le nouveau-né, 6 mg/kg/min chez l’enfant
– Perfusion IV continue de L-carnitine qui favorise l’excrétion urinaire des acides gras anormalement accumulés
