1) Généralités2
Déf : Cardiomyopathie arythmogène héréditaire droite entrainant un remplacement progressif du myocarde normal par du tissus fibro-graisseux.
Physiopathologie/épidémiologie : Dysfonction de gènes codant pour des protéines de jonction entre les cellules cardiaques, ce qui entraine un défaut de leur résistance au stress mécanique.
Maladie rare. Incidence = 1/2000 et 1/50003. Diagnostic souvent chez l’adolescent ou l’adulte jeune, parfois plus tardivement.
Etiologies : Transmission habituellement autosomique dominante, avec parfois des cas isolés « sporadiques ». Risque de transmission identique selon les sexes, mais expression plus fréquente chez l’homme.
2) Diagnostic
Aucun test ne suffit seul. Système de SCORE reposant sur des CRITERES MINEURS + MAJEURS
( Détail des critères ici 4 )
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
|
Palpitations, malaises, mort subite (en contexte de stress adrénergique) Histoire familiale / Génétique |
Critères ECG: Troubles du rythme ventriculaire droit. ESV, TV, FV Critères morphologiques (IRM, Echo): anomalies structurelles du VD Critères anapath: Remplacement des myocytes |
A ) Clinique
-
Anamnèse2
Terrain: Homme>Femme (3/1). Adulte jeune 20-40 ans. Cas index familial et/ou de mort subite.
Signes fonctionnels: Palpitations, malaises, syncopes, mort subite
-
Examen physique3
Signes d’insuffisance systolique du VD et/ou Gauche parfois (stade avancé de la maladie).
B ) Paraclinique (bilan initial sur suspicion diagnostique)3
Après recueil des ATCD personnels et familiaux
-
- ECG : ESV, FV, TV
- Echocardiographie + IRM : Anomalies structurelles du VD (dilatation, amincissement).
+/- (Si bilan normal et suspicion persistante) : Holter ECG, Test d’effort, Explorations électrophysiologiques, Biopsie du VD
Analyse génétique identifiant une mutation associée à une cardiomyopathie arythmogène du VD
C )Diagnostics différentiels
Sarcoïdose cardiaque – Cœur d’athlète – Myocardite – Tachycardie ventriculaire idiopathique du ventricule droit.
3) Evolution2
A) Histoire naturelle
Expression, sévérité et évolution variable entre les sujets, même au sein de la famille. Evolution favorisée par le stress émotionnel ou physique, et par des phénomènes inflammatoires (myocardite).
B) Complications
-
Complications aigües
Mort subite (jeunes sportifs ++).
-
Complications chroniques
Troubles du rythme ventriculaire, Insuffisance cardiaque
4) PEC2
A ) Traitement
Béta-bloquants en prévention du trouble du rythme ventriculaire, +/- anti-arythmiques (SOTALOL, FLECAINE, AMIODARONE).
Ablation par RF d’un éventuel trouble du rythme ventriculaire.
Défibrillateur implantable en prévention secondaire si ATCD de troubles du rythme ventriculaire soutenu, et en prévention primaire chez les sujets à haut risque.
Traitement classique d’une éventuelle insuffisance cardiaque (y compris transplantation)
B) Suivi
Prise en charge en ALD.
Consultation en cardiologie (ECG, Holter, Epreuve d’effort, Echocardiographie) tous les 1-2 ans.
IRM cardiaque tous les 3-5 ans.
Activité sportive encadrée après avis cardiologique, contre-indiquée en compétition.
Pas de contre indication à la grossesse (Planification, surveillance spécialisée)
Soutien psychologique (Coordonnées des centres / associations de patients)
C) Prévention
Surveillance cardiaque des apparentés au 1er degré tous les 1-3 ans à partir de 10 ans (bilan clinique et paraclinique initial de dépistage cf supra).
Consultation de génétique (identification d’un variant génétique causal dans 50% des cas)
