1) Généralités 1
Déf : Trouble de la coagulation aboutissant à un risque hémorragique par déficit en un facteur de la coagulation.
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Etiologies
Déficit congénital : absence de synthèse d’un facteur. Maladie congénitale récessive liée au sexe (30% de novo). Ne touche quasiment que les hommes. 2 types :
– Hémophilie A = déficit en facteur VIII
– Hémophilie B = déficit en facteur IX
Déficit acquis : présence d’un anticoagulant circulant (ACC) très souvent dirigé contre le facteur VIII (rarement facteur IX, V, II). Les principales causes sont :
– idiopathique de la vieillesse
– pathologie auto-immune
– cancer (hémopathie maligne le plus souvent lymphoproliférative ou cancer solide)
– post-partum, à distance d’un accouchement
2) Diagnostic 1
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Syndrome hémorragique | Déficit en facteur |
A ) Clinique
Terrain : Selon le type d’hémophilie
– congénital = contexte familial / personnel d’hémorragie (! 30% de novo !)
– acquis = personne âgée ++, femme jeune (post-partum ou à distance de l’accouchement) ou sur terrain d’auto-immunité
Clinique : Syndrome hémorragique plus ou moins important.
– hémophilies congénitales sévères : le diagnostic est souvent porté lors de l’acquisition de la marche avec des hémarthroses récidivantes (genoux, coudes, chevilles etc), des hématomes des tissus mous et des muscles parfois graves (plancher de la bouche, rétro-orbitaire, creux poplité, muscle psoas…). Chez le nouveau-né, rarement hématomes intracrâniens
– Hémophilies acquises : saignements inexpliqués (hématomes, ecchymoses, rarement hémorragie digestive ou retroperitonéale, hématurie chez un patient sans antécédent hémorragique significatif)
B) Paraclinique
Anomalies communes du bilan de coagulation : en cas d’atteinte des facteurs VIII ou IX, on retrouve :
– TCA allongé avec TP et TT normaux
– déficit en un facteur (VIII ou IX)
Anomalies spé en cas d’hémophilie acquise
– TCA non corrigé par l’ajout de plasma témoin (parfois corrigé si taux d’anticorps faible)
– présence d’un anticoagulant circulant !
C) Différentiel
Maladie de Willebrand : le déficit en vWF entraine une diminution du facteur VIII. Etude qualitative et quantitative du vWF nécessaire.
3) Evolution 1
Histoire naturelle : en l’absence de traitement, la mortalité est élevée
4) PEC 1
A ) Bilan
Bilan du syndrome hémorragique
Examens si signes de gravité : ! Examens en urgence !
– groupe sanguin si hémorragie importante
– TDM neuro si trouble neurologique
– écho abdo si douleur abdominale / hématurie
Bilan particulier 2
– Groupe sanguin
– Conseil génétique chez la mère d’un hémophile en cas de nouvelle grossesse (avec test spécifique, diagnostic de sexe ± génotypage)
– Sérologie virale (pour suivi des complications post-transfusionnelle)
B ) Traitement
PEC en urgence si saignement grave
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Education thérapeutique
Port d’une carte précisant le type et la sévérité de la maladie, ainsi que les médicaments habituellement utilisés pour prévenir et traiter les saignements.
suivi dans un centre spécialisé
Contre-indication
– médicament déprimant l’hémostase tels que l’aspirine, les antiplaquettaires, les anti-inflammatoires (sauf avis spé)
– injection intra-musculaire ou chirurgie sans prémédication
– sports violents
Remarque : Toute ponction veineuse ou injection sous cutanée nécessite une compression prolongée et un pansement compressif
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Traitement médicamenteux
Corticothérapie et cyclophosphamide en cas d’hémophilie acquise, rarement rituximab, anticorps monoclonal d’origine plasmatique.
Traitement hématologique spécifique : selon le type d’hémophilie
– congénital : concentré de facteur d’origine plasmatique ou recombinant déficitaire au long cours. Si hémophilie A peu sévère, possible utilisation de desmopressine
– acquis : uniquement en aigüe pour controler l’hémorragie. Complexe prothrombotique activés ou facteur VII activé recombinant.
Une réponse à “Hémophilie”
La définition du terme hémophilie n’est pas claire.
– Dans la majorité des cas (définition HAS, Larousse), il s’agit de l’hémophilie congénitale (A ou B).
– La SFH élargi englobe également dans ce terme l’hémophilie acquise avec anticorps anti-VIII acquis.
– Par extension, on peut également englober les rares cas d’anomalie de la coagulation par auto-anticorps dirigé contre un facteur unique, autres que ceux mentionnés ci-dessus (comme dans cette fiche)