Vascu – Cardio – Endoc
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 220
Déf : dyslipidémie d’origine génétique (mutation du récepteur LDL ou de l’apolipoprotéine B 0), de transmission autosomique dominante
Epidémiologie : 1/500 en population générale 0, sous-diagnostiqué 2
Signes d’appel
– Hypercholestérolémie avec LDL-C ≥ 1,9 g/L chez l’adulte (ou 1,6 g/L chez l’enfant), jusqu’à 4 g/L
– Dépôts extravasculaires de cholestérol (xanthomes tendineux ++)
– ATCD personnel ou familial d’accident vasculaire précoce
Confirmation diagnostique : critères clinico-biologiques du Dutch Lipid Clinic Network ; ou analyse génétique si possible
A ) Bilan
Evaluation du risque CV : outil SCORE inapproprié en raison d’un risque présent depuis la naissance
Dépistage chez les apparentés du 1er degré
B ) Traitement
Objectifs de LDL-C
– < 1,3 g/L avant l’âge de 20 ans
– Idem hypercholestérolémie isolée après 20 ans si risque CV élevé ou très élevé
Traitement : identique à celui de l’hypercholestérolémie isolée, avis spécialisé en cas de résistance au traitement
