Endocrinologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 243
1) Généralité 1A
Déf : Carence chronique en hormones surrénaliennes (schématiquement cortisol et DHEA ± aldostérone).
Epidémiologie
– Prévalence : 1/10 000
Etiologies
> Insuffisance surrénale primaire (maladie d’Addison) : déficit en cortisol et aldostérone, ACTH élevé
| Etio | Clinique | Paraclinique |
|---|---|---|
| Origine auto-immune 80% (isolée, PEAI type I ou type II) | Terrain : femme adulte ± MAI associées (thyroïdites, diabète type I, insuffisance ovarienne, MICI…) |
TDM : atrophie surrénale Ac anti-21-hydroxylase |
| Tuberculose surrénalienne bilatérale | Transplantation, immunodéprimé | TDM : grosses surrénales puis atrophie ± calcifications |
| VIH | Infections opportunistes ou pathologie maligne | Sérologie |
| Métastases surrénaliennes bilatérales | Tumeur primitive pulm, dig, rein, sein, ORL | TDM |
| Hyperplasie congénitale des surrénales 1/15.000 (bloc enzymatique : déficit en 21-hydroxylase 95%) 1B | Insuffisance surrénale néonatale avec hyperandrogénie Chez la fille : hypertrophie clitoridienne sans testicules |
Dépistage néo-nat systématique : 17-OH-progestérone très élevée (précurseur s’accumulant en amont de la 21OHase 0) Un dosage normal en 17OH-progestérone n’élimine pas le diagnostic |
| Adrénoleucodystrophie | Liée à l’X, début enfant/jeune adulte Troubles neuro variables |
(parfois mutation identifiée) |
| Hypoplasie congénitale des surrénales (rare) 1B | ||
| Autres * | (selon cause) | (selon cause) |
* Autres causes d’insuffisance surrénale primaire :
– Iatrogène : surrenalectomie, anticortisoliques (mitotane, kétoconazole, métyrapone), accident des anticoagulants
– Lymphome primitif surrénalien
– Maladie infiltrative (sarcoïdose, amylose), cause vasculaire (nécrose surrénalienne par choc, thrombose veineuse…)
> Insuffisance surrénale secondaire (insuffisance corticotrope) : déficit en cortisol isolé, ACTH bas
| Etio | Clinique | Paraclinique |
|---|---|---|
| Arrêt d’une corticothérapie | Interrogatoire : rechercher toutes les voies d’administration possibles dose supra-physiologique > 3 semaines |
– |
| Atteinte hypophysaire* | Autres insuffisances hypophysaires | IRM |
*Causes d’atteinte hypophysaire :
– Adénome hypophysaire ou autre tumeur compressive
– Hypophysite auto-immune
– Granulomatoses (sarcoïdose, amyloses…)
– Trauma, chirurgie, radiothérapie…
– Syndrome de Sheehan : nécrose hypophysaire sur choc hypovolémique du post-partum
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| AEG, déficit en DHEA Addison : + mélanodermie, hypotension Insuffisance corticotrope : + pâleur |
Déficit en cortisol Addison : ACTH élevée, hypoaldostéronémie Insuffisance corticotrope : ACTH normale/basse, aldostérone normale |
A ) Clinique
> Signes du déficit en cortisol : communs mais plus marqués dans la maladie d’Addison
– AEG +++, syndrome dépressif
– Nausées ± vomissements, douleur abdo
– Hypoglycémie rarement symptomatique chez l’adulte en dehors des poussées aiguës
> Signes d’hypoaldostéronisme (Addison seulement) : signes d’hyperkaliémie, hypotension
> Signes liés à l’ACTH : mélanodermie dans l’Addison / pâleur dans l’insuffisance corticotrope
> Signes du déficit en DHEA : s’expriment chez la femme par une dépilation
En pédiatrie, on observe plus fréquemment des hypoglycémies, ou un ictère cholestatique chez le nourrisson.
B ) Paraclinique
- Signes d’appel biologiques de la maladie d’Addison
Iono normal ou signes d’hypoaldostéronisme (hypoNa, hyperK, acidose métabolique)
Anémie normochrome, normocytaire ; leucopénie et hyperéosinophilie
- Confirmation du diagnostic et orientation
Les seuils sont présentés à titre indicatifs, ils varient selon les laboratoires ++
> Déficit en cortisol : la sécrétion nychtémérale du cortisol rend l’interprétation de son dosage difficile. Plusieurs techniques existent, et les valeurs varient selon les laboratoires, mais certains sont plus simples à mettre en œuvre.
– Cortisolémie (à 8h du matin) : confirme l’insuffisance surrénale si < 50 ng/mL, l’élimine si >180 ng/mL. Ne pas interpréter les valeurs intermédiaires !
– Test au synacthène : cortisol < 180 ng/mL
– Test à la métopirone, test d’hypoglycémie insulinique (en milieu spécialisé)
Notes :
– Seuils plus élevés chez la femme enceinte/sous oestro-progestatifs (augmentation de protéine porteuse)
– Répéter les dosages chez le nouveau-né ou le nourrisson (absence de rythme circadien)
> ACTH sanguine à 8h : > 100 pg/mL dans la maladie d’Addison, normale/basse dans l’insuffisance corticotrope
> Aldostérone et rénine : découplées dans la maladie d’Addison (rénine élevée), ou toutes les deux normales/basses dans l’insuffisance corticotrope
3) Evolution 1A
4) PEC 1A
A ) Traitement
Il faut démarrer le traitement dès qu’on suspecte une insuffisance surrénale, sans attendre les résultats biologiques ++
> Traitement substitutif
– Glucocorticoïde : hydrocortisone 15-25 mg/j, en 2-3 prises (dose plus élevée le matin)
– ± Minéralocorticoïde (fludrocortisone 50-150 µg/j) dans la maladie d’Addison
– ± DHEA ssi insuffisance ovarienne associée 0
– Supplémentation sodée les 1ers mois de vie en cas d’insuffisance surrénale congénitale 1B
> Traitement étiologique
> Education thérapeutique
– Garder sur soi sa carte d’insuffisance surrénale et le matériel nécessaire en cas d’urgence
– RHD : régime normosodé, CI aux laxatifs et diurétiques
– Identifier les situations à risque, les signes d’alerte
– Connaître l’importance du traitement (à vie++), savoir l’adapter
– Apprendre à s’injecter l’hydrocortisone 100 mg sous-cutanée si 2 vomissements/diarrhées dans la même demi-journée ou troubles de la conscience
B ) Suivi
Clinique surtout : fatigue, poids, PA 1A, 1B, croissance staturo-pondérale chez l’enfant 1B
Biologique : ionogramme sanguin, le dosage de la rénine peut aider à adapter un traitement par fludrocortisone. Dosages hormonaux inutiles dans le suivi
