Médecine interne
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 186
1) Généralité 1A
Déf : la maladie périodique = fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente des fièvres auto-inflammatoires héréditaires.
Ces pathologies, outre la fièvre et le caractère familial, ont en commun des douleurs abdominales, arthralgies et signes cutanés, ainsi qu’une biologie normale entre les poussées fébriles.
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Fièvre intermittente, arthralgies, sérites |
Analyse génétique |
A ) Clinique
Anamnèse : début avant 20 ans (85%)
Clinique
– Fièvre intermittente, durée moyenne = 36h
– Arthralgies
– Sérites (péritonite, péricardite, pleurésie)
– Signes cutanés (1/3) : pseudo-érisypèle, purpura
B ) Paraclinique
Analyse génétique : le plus souvent, 2 mutations dans le gène MEFVC ) Diagnostic différentiel
Autres causes de fièvre prolongée3) PEC 1A
Colchicine 1ère intention, discuter anti-IL1 dans les formes réfractaires
