1) Généralités 2
Déf : la nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par un ensemble d’anomalies du développement et par une prédisposition à développer différents cancers et des anomalies squelettiques.
Etiopathogénie
– Affection causée par une perte de fonctions due à des mutations du gène suppresseur de tumeur PTCH1 (9q22.1-d31)
– Transmission autosomique dominante.
– Une exposition environnementale et d’autres modifications de gènes (SUFU, PTCH2) peuvent expliquer la diversité d’expression clinique observée.
Épidémiologie
– Maladie rare (prévalence en Europe estimée à 1/31000 – 1/64000)
– Pas de prédominance de sexe
2) Diagnostic 2
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| carcinomes basocellulaires et autres cancers + anomalies du squelette | analyse moléculaire génétique |
A ) Clinique
-
Anamnèse
Terrain : adolescents et adultes
Signes fonctionnels : syndrome paranéoplasique 0
-
Examen physique
Apparition précoce de kératokystes odontogéniques des mâchoires : 2e décennie de vie
Nombreux carcinomes baso-cellulaires
– 3e décennie de vie
– Topographie : visage, dos, thorax +++
– Description 0 : aspect allant de papules de couleur chair à des plaques ulcérantes de 1-10 mm de diamètre
– Nombres 0 : quelques uns à plusieurs milliers
Anomalies du squelette (fréquentes)
– Fusion des vertèbres
– Vertèbres cunéiformes
– Côtes bifides ou fusionnées
– Hémivertèbre
– Cyphoscoliose
– Déformation pectus
– Déformation de Sprengel
– Syndactylie
– Polydactylie
Dysmorphie faciale et anomalies
– Macrocéphalies
– Bosses frontales
– Trais grossiers du visage
– Milium facial
– Fentes labio-palatines
– Anomalies oculaires (cataracte, colobome, microphtalmie)
– Kystes lymphomesentériques
Calcifications ectopiques intracrâniennes
– 90% des cas autour de 20 ans d’âge
– Surtout au niveau de la faux du cerveau +++
Fosses palmoplantaires
– Asymétriques
– 2-3 mm de diamètre pour 1-3 mm de profondeur
– Développement au cours de la 2e décennie
Déficit intellectuel 0 : 5% des cas
B ) Paraclinique
Analyse moléculaire génétique : mise en évidence d’une lignée germinale hétérozygote PTCH1 ou d’un variant pathogène SUFU
Diagnostic anténatal : possible par échographie et analyses de l’ADN sur des cellules fœtales prélevées par amniocentèse ou biopsie de villosités
C ) Diagnostic différentiel
Pas de données relatives au diagnostic différentiel.
3) Evolution 2
– L’espérance de vie n’est pas significativement affectée
– Un diagnostic précoce est nécessaire en raison du développement précoce de néoplasies
– En cas de kératokystes odontogènes mandibulaires chez de jeunes patients : déplacement des dents en développement et pouvant être associés à des dents sans éruption et provoquer une résorption radiculaire
– Prédisposition à des tumeurs bénignes et malignes : médulloblastome, méningiome, fibroélastome papillaire du cœur, fibrome ovarien (généralement bilatéral et calcifié), fibrosarcome, néphroblastome.
4) PEC 2
Moyens
– Traitement chirurgical utilisant la microchirurgie de Mohs (particulièrement efficace)
– Cryothérapie
– Laser
– Thérapie photodynamique (lésions minces < 2 mm à l’échographie)
– Traitements topiques
– Utilisation de rétinoïdes oraux
– Inhibiteurs sonic hedgehog (lésions autour des yeux ++)
Stratégies thérapeutiques
– Chirurgie + cryothérapie, laser, thérapie photodynamique ou traitements topiques
– Excisions chirurgicales répétées en cas de kératokystes de la mâchoire (récurrents +++)
– La radiothérapie est à éviter (peut provoquer une invasion du carcinome basocellulaire des années plus tard
