Endocrino – Oncologie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Déf : les NEM2 impliquent toujours la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde. Il en existe 3 formes principales
| Forme | Cancer et signes associés | Incidence dans cette forme |
|---|---|---|
| NEM2A (60%) | Cancer médullaire thyroïdien | 100 % |
| Phéochromocytome | 60 % | |
| Hyperparathyroïdie | 5-20 % | |
| Notalgie paresthésique 0 | 20 % | |
| NEM2B (5%) | Cancer médullaire thyroïdien | 100 % |
| Phéochromocytome Morphotype marfanoïde Neuromes sous-muqueux Ganglioneuromatose digestive |
50 % | |
| FMTC (Familiar medullary thyroïd carcinoma, 35%) | Cancer médullaire thyroïdien isolé, survenue + tardive (40 ans 0) | 100 % |
Physiopathologie 0 : mutations germinales activatrices du proto-oncogène RET, codant un récepteur à activité tyrosine-kinase qui relaie des signaux de croissance et de différentiation dans la crête neurale.
L’âge de début des signes (vers 10 ans pour une NEM2A, 40 ans pour un FMTC) et le pronostic sont très influencés par le génotype.
A ) Bilan
Une mutation du gène RET est recherchée devant toute découverte de cancer médullaire de la thyroïde ou de phéochromocytome.
Le bilan recherche, selon le point d’appel initial, d’autres atteintes pouvant s’intégrer dans une NEM2. Une enquête familiale (oncogénétique) est organisée chez les apparentés.
B ) Traitement
PEC des néoplasies et troubles endocriniens associés
Thyroïdectomie prophylactique : l’âge de réalisation dépend du type de mutation
