1) Généralités 1
Déf : La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant par la survenue de nombreux kystes dans différents organes (en particulier les reins) aboutissant à des insuffisances d’organe.
Type : 2 types de PKRAD selon le chromosome atteint, prévalence globale d’1/1000, 10% des IRC terminales.
– PKD1 (K16) : 85% des cas ; insuffisance rénale terminale à 54 ans (moyenne)
– PKD2 (K4) : 15% des cas ; insuffisance rénale terminale à 69 ans (moyenne)
2) Diagnostic 1
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| ATCD familiaux | Critères écho de PEI |
A ) Clinique
ATCD familiaux : Maladie familiale souvent connue (mais 5% de cas de novo). Importance de l’arbre généalogique
Signes de complications
B) Paraclinique
Imagerie rénale : visualise les kystes. L’échographie est souvent suffisante, mais une TDM est plus sensible. Les critères échographiques les plus récent sont les critères de PEI selon le nombre de kystes (! valide ssi individu à risque de PKAD !)
| Age | Inclusion | Exclusion |
|---|---|---|
| 15-39 ans | ≥ 3 kystes (en tout) | (impossible) |
| 40-59 ans | ≥ 2 kystes (par rein) | < 2 kystes |
| > 60 ans | ≥ 4 kystes (par rein) | < 2 kystes |
Remarque : ces critères posent le problème de l’exclusion du diagnostic avant 40 ans pour le don d’organe à un apparenté (mais pas pour la PEC du patient)
Génétique : Non indiqué !!
C) Diagnostic différentiel
Selon l’arbre généalogique et les signes associés, on peut évoquer d’autres causes connues de maladies kystiques rénales
Autosomiques dominantes
– Mutation HNF-1β ++ : atteinte rénale dans l’enfance, diabète MODY, malformations génitales et hépatiques
– Sclérose tuberculeuse de Bourneville (1/10.000) : 50% de novo, épilepsie, tâches café au lait…
– Maladie de von Hippel-Lindau (1/35.000) : kystes et cancers du rein, du pancréas, hémangioblastomes, phéochromocytomes…
– Maladie kystique de la médullaire rénale : avec goutte précoce +++, petits kystes à la jonction cortico-médullaire
Polykystose autosomique récessive (1/40.000) : hypoplasie pulmonaire, atteinte hépatique, IRC terminale entre 10 et 30 ans
Liée à l’X : syndrome orofaciodigital de type 1
– ! Létal chez le garçon, ne s’observe que chez la fille !
– Poly ou syndactilie, langue bifide / anomalie palatine, kystes rénaux bilat. de petite taille
3) Evolution 1
Aggravation irrémédiable des lésions
-
Atteinte rénale
Trouble des fonctions rénales :
– HTA
– IRC organique tubulo-interstitielle d’évolution rapide (sans trouble du sédiment urinaire)
Complications kystiques
– hémorragie ou infection intra-kystique
– pesanteur lombaire
– migration lithiasique
Infection urinaire basse et pyélonéphrite
-
Atteinte extra-rénale
– kyste hépatique associé (30-70%) souvent asymptomatique (rarement HMG massive)
– anévrisme des artères cérébrales (polygone de Willis ++) : prévalence de 8% (1,5% dans la pop. générale), de 16% en cas d’ATCD familial d’anévrisme, rupture en moyenne à 41 ans
– hernie inguinale
– diverticulose colique
– prolapsus de valve mitrale
4) PEC 1
A) Bilan initial
Bilan de base de l’insuffisant rénal chronique
Dépistage familial : débattu car il n’existe pas de traitement.
Dépistage d’un anévrisme cérébral : ssi apparenté du 1er degré ayant rompu un anévrisme cérébral
B) Traitement
Traitement classique de l’insuffisance rénale chronique, mais boisson abondante (environ 2L/j)
PEC des complications
– Infections : cf PNA si le germe est identifié, ou traitement probabiliste (FQ ou bactrim) si infection intra-kystique. Ponction de kyste ssi échec >7j du ttt probabiliste
– ± résection / transplantation hépatique exceptionnellement dans les formes hépatiques invalidantes
Traitements spécifiques : ralentir l’IRC et la croissance des kystes
– Tolvaptan : antagoniste récepteur V2 de l’ADH dans certaines indications
. Gros rein : hauteur > 17cm ou volume > 600 mL/m
. IRC progressive (-5 mL/min/an) ou complications rénales avec DFG > 30 mL/min
– Analogues de la somatostatine en cours d’évaluation
2 réponses à “Polykystose rénale”
Les critères de PEI ne semblent pas validés par une conférence de consensus française mais bien admis par la communauté internationale. Cf ces articles de la revue médicale suisse de 2010 ou de la journée annuelle de l’airg-france de 2011.
Les traitements spécifiques modifient-ils la stratégie de dépistage familial ?