Pédiatrie – Endoc
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 51
!! URGENCES !!
| Urgence |
|---|
| ? |
Définitions
Croissance normale
– Croissance et vitesse de croissance régulières
– Concordance entre la courbe pondérale et staturale
– Concordance ± 1,5 DS avec la taille cible génétique (= moyenne tpère et mère + 6,5 cm si garçon ou – 6,5 cm si fille)
Retard de croissance staturo-pondérale
– Taille < -2 DS ou IMC < 3e percentile
– Ralentissement de la vitesse de croissance
– Croissance staturale ≤ -1,5 DS par rapport à la cible génétique
Physiopathologie : facteurs influançant la croissance
– Facteurs génétiques : taille des parents, polymorphismes
– Facteurs hormonaux : hormone de croissance = GH (GHRH et ghréline), IGF-1, hormones thyroïdiennes et sexuelles
– Facteurs nutritionnels
– Facteurs psychoaffectifs
! Toute pathologie chronique peut être responsable d’un retard de croissance !
-
Causes carentielles, digestives et psychosociales
Le retard pondéral est isolé ou antérieur au retard statural, l’IMC est bas.
> Causes organiques
| Etios | Clinique | Paraclinique |
|---|---|---|
| RCIU sans rattrapage statural postnatal / PAG (si le retard n’était pas prouvé en anténatal) | PN < 2500g (OMS), PN et/ou TN < -2,5 DS (AUDIPOG) 90 % se normalisent dans les 2 ans, 10 % sont à risque de petite taille finale |
– |
| Allergie aux protéines de lait de vache (PDLV) | Début dans les premiers mois de vie 0 Manifestations immédiates (digestives, respiratoires,cutanées) < 2h après ingestion ou retardées 0 |
Prick-tests si allergie immédiate, patch-test si retardée, IgE spécifiques 0 |
| Maladie coeliaque | Terrain MG : début dans l’enfance ou chez l’adulte jeune, auto-immunité, Turner… Diarrhée chronique avec malabsorption MG |
IgA anti-Tg, IgA totaux Biopsie duodénale (atrophie villositaire) |
| Mucoviscidose | Signes respiratoires et infectieux dès la 1ère année de vie MG Insuffisance pancréatique exocrine MG |
Dépistage néonatal, test à la sueur (confirmation), génétique CFTR (complément) MG |
| Pathologies hépatiques | ± hépatomégalie, signes d’insuffisance hépato-cellulaire / d’hypertension portale 0 | Bilan hépatique |
| Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) | Début après 4 ans Diarrhée chronique, douleur abdo MG |
Syndrome inflammatoire MG Endoscopie MG |
| Insuffisance rénale chronique | Début à partir de la puberté | Créatinine 0 |
> Causes nutritionnelles et psycho-sociales
| Etios | Clinique | Paraclinique |
|---|---|---|
| Rachitisme MG | Signes osseux / articulaires | Vitamine D diminuée, PAL élevées MG Radio : poignets en ‘toit de pagode’, jonctions chondrocostales ‘en bouchon de champagne’ MG |
| Insuffisance d’apports | Interrogatoire 0 | Albumine, pré-albumine 0 |
| Nanisme psycho-social | Début après 4 ans Apports nutritionnels suffisants, carence affective |
– |
| Anorexie mentale | Triade anorexie, amaigrissement, aménorrhée, souvent chez l’adolescente MG | – |
-
Causes endocriniennes
Le retard statural est prédominant, l’IMC est normal. Selon les étiologies, on observe une prise de poids concomitante (hypothyroïdie, Cushing, crâniopharyngiome) ou non (déficits en GH, retard de puberté).
| Etio | Clinique | Paraclinique |
|---|---|---|
| Hypothyroïdie congénitale | TN et PN normaux à la naissance Prise de poids concomitante |
Dépistage néonatal |
| Hypothyroïdie acquise (Hashimoto…) | Début après 4 ans Signes d’hypothyroïdie Prise de poids concomitante |
Rx: maturation osseuse très retardée Bio : TSH élevée, T4l basse, Ac anti-TPO et anti-Tg Echo : thyroïde hétérogène |
| Déficit en GH isolé | Avant 4 ans : TN normale, infléchissement de la croissance staturale entre 0 et 3 ans, micropénis chez le garçon Après 4 ans : adiposité tronculaire, faciès poupin avec ensellure nasale marquée et front bombé |
Hypoglycémies Retard de maturation osseuse |
| Déficit en GH associé à un déficit hypophysaire multiple congénital (DHMC) | Début après 3 ans Signes selon les atteintes |
Atteinte de la lignée somatomorphe + ≥ 1 autre lignée antéhypophysaire |
| Déficit en GH secondaire à une lésion hypophysaire (crâniopharyngiome, autres tumeurs, irradiation, trauma…) | (selon étio) | IRM hypophysaire |
| Hypercorticisme (maladie de Cushing, causes surrénaliennes, prise exogène…) | Signes d’hypercorticisme Prise de poids concomitante |
CLU des 24h (ou autres), ACTH 0 |
| Hypogonadisme hypogonadotrope | Cf. puberté | Testostérone ou oestradiol, FSH, LH 0 |
| Retard pubertaire simple | Rare chez les filles, ± ATCD familiaux et/ou retard de croissance antérieur, absence d’augmentation du Vtesticulaire à 14 ans ou de poussée mammaire à 13 ans | – |
-
Causes constitutionnelles particulières
> Causes syndromiques
| Etio | Clinique | Paraclinique |
|---|---|---|
| Syndrome de Turner | Signes anté- et péri-nataux Dysmorpholies dans l’enfance puis retard pubertaire voire impubérisme, signes d’insuffisance ovarienne Pas de déficit intellectuel sauf formes avec X en anneau |
FISH ou caryotype : monosomie X complète (45, X0), grande délétion, formes en mosaïque |
| Syndrome de Noonan 1B | Petite taille de naissance, sd dysmorphique, cardiopathie conotroncale | Mutation PTPN11 |
De nombreuses autres étiologies sont à évoquer en cas de contexte syndromique ou polymarformatif (T21…), se manifestant par un retard statural qui n’est généralement pas au 1er plan 1B.
> Dysplasies squelettiques (manifestations osseuses au 1er plan)
| Etio | Clinique | Paraclinique |
|---|---|---|
| Dyschondrostéose | Petite taille dès la naissance, déformation de Madelung à la puberté 0 | Génétique : perte de fct du gène SHOX (région X pseudo-autosomale) |
| Pseudohypoparathyroïdie 1B | Obésité, retard mental, ossifications sous-cutanées | Mutation GNAS Bilan phosphocalcique et thyroïdien |
| Achondroplasie et hypochondroplasie 1B | Dès la naissance : membres courts avec rhizomélie, macrocéphalie, hypoplasie de la partie moyenne du visage associée au SAOS 0 | Mutation FGFR3 |
- Petite taille idiopathique = constitutionnelle (diagnostic d’élimination)
2) Orientation diagnostique 1A
A) Clinique
Courbe de croissance +++ : chronologie et prédominance de la cassure pondérale / staturale (cf. partie 1)
Etiologies à évoquer selon l’âge
| Retard prédominant | Pondéral | Statural |
|---|---|---|
| Etios avant 4 ans | RCIU / PAG Allergie aux PDLV Maladie coeliaque Insuffisance d’apports / rachitisme Mucoviscidose Pathologies hépatiques |
Hypothyroïdie congénitale Déficit en GH isolé / associé à un panhypopituitarisme |
| Etios après 4 ans | Maladie coeliaque Insuffisance rénale chronique MICI Pathologies hépatiques Insuffisance d’apports Nanisme psychosocial |
Déficit en GH isolé / associé à un DHMC / secondaire à une lésion hypophysaire Hypothyroïdie (Hashimoto) Hypercorticisme Turner, Noonan, dysplasies squelettiques |
| Etios à la puberté | Maladie coeliaque MICI Insuffisance rénale chronique Pathologies hépatiques Anorexie mentale |
Hypogonadisme hypogonadotrope Déficit en GH secondaire à une lésion hypophysaire Retard pubertaire simple Turner, dysplasies squelettiques |
B) Paraclinique
| Bilan devant un retard staturo-pondéral |
|---|
| Bilan biologique minimal – NFS, iono, urée, créatinine, RA, VS, ferritine 1A, bilan hépatique 1B – IgA anti-transglutaminase, IgA totales – TSH, T4l, IGF-1 – Caryotype chez la fille |
| Bilan anté-hypophysaire devant un déficit en GH * – IGF-1 à interpréter selon l’état nutritionnel et le stade pubertaire (basse 0) – Dosage GH après stimulation pharmacologique ou lors d’une hypoglycémie spontanée du nourrisson ; évaluation des autres axes hypophysaires – IRM hypothalamo-hypophysaire – Age osseux 1A, 1B / Recherche d’une maladie osseuse constitutionnelle 1B : rachis lombaire F+P, bassin F, genou F, main et avant-bras F |
* Une conférence de consensus a défini les indications de ces explorations 1B
– Taille < -3 DS
– Taille < -1,5 DS par rapport à la taille moyenne des parents
– En présence de retard statural (taille < -2 DS) : ralentissement modéré de vitesse de croissance (< -1 DS sur un an, ou perte ≥ 0,5 DS en un an après l’âge de 2 ans) avec retard statural
– En l’absence de retard statural (taille > -2 DS) : ralentissement important de vitesse de croissance (< -2 DS sur un an, ou < 1,5 DS sur 2 ans)
C) Synthèse 0
Non-réalisée pour le moment..!
Dans l’ordre, on élimine 1A : les étiologies nutritionnelles (digestive, générale, psychosociale), endocriniennes, le syndrome de Turner puis les maladies osseuses constitutionnelles. Si tous ces diagnostics sont écartés, on peut conclure à une petite taille constitutionnelle.
Une réponse à “Retard de croissance staturo-pondérale”
Les endocrinologues nuancent l’intérêt de l’âge osseux dans le bilan : « La détermination de l’âge osseux fait traditionnellement partie de la consultation pour retard statural. Elle est en pratique peu déterminante dans la démarche diagnostique et n’apporte que des informations pronostiques approximatives. […] Un retard osseux majeur peut être le marqueur d’une cause organique mais s’observe aussi chez les enfants nés PAG, où il est faussement rassurant »
Même après 10-11 ans chez la fille et 12-13 ans chez le garçon : « l’erreur de prédiction individuelle (intervalle de confiance à 95 % de l’ordre de 6 cm) est importante. »