HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 275
1) Généralités 1
Déf : Polymorphisme génétique entraînant un ictère bénin fluctuant. Il est du à la mutation du gène promoteur de la bilirubine glucuronyl-transferase. Transmission autosomique récessive.
Epidémio : Syndrome très fréquent ! 3-10% de la population.
2) Diagnostic 1
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Ictère fluctuant, modéré | Hyperbilirubinémie à bili libre Pas d’hémolyse ni d’anomalie du bilan hépatique |
A ) Clinique
Terrain : ± ATCD familiaux connus
Clinique : ictère modéré, fluctuant. Augmenté par le jeûne et les infections.
B ) Paraclinique
Bilirubine
– Augmentation de la part non conjuguée exclusivement, modérée (< 80 µmol/L) et fluctuante
– Majorée par le jeûne et les infections, diminuée par les inducteurs enzymatiques
Autres examens biologiques (systématique): ils doivent être normaux
– Bilan d’hémolyse
– Bilan hépatique
Test génétique : très rarement justifié
C ) Diagnostics différentiels
Autres causes d’ictère à bili. libre de l’adulte / du nouveau-né
Syndrome de Crigler-Najjar : exceptionnel, mutation inactivatrice de la glucuronyl-transferase à l’origine d’un déficit complet de son activité. Transmission autosomique récessive également, mais début précoce néonatal avec bili toujours > 100 µmol/L et risque d’ictère nucléaire.
Le syndrome de Gilbert n’est pas une maladie ! Aucune PEC n’est nécessaire
