1) Généralités 1
Déf : maladie auto-immune par dysfonctionnement de la jonction neuro-musculaire lié à un blocage des canaux calciques voltage-dépendants, entraînant une libération insuffisante de l’acétylcholine. Le blocage est pré-synaptique, par opposition à la myasthénie (« myasthenia gravis »).
Epidémiologie : survient surtout chez l’homme de plus de 40 ans
Etiologies
– Paranéoplasique +++ (70%) : intrathoraciques (60%), cancer bronchique à petites cellules (50%), autres (10% : rein, vessie)
– Maladie auto-immune associée (15%) : Biermer, Sjögren…
– Isolé (15%)
2) Diagnostic 1A
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Syndrome myasthénique prédominant aux membres inférieurs |
Ac anti-canaux calcium voltage-dépendant Bloc pré-synaptique à l’ENMG |
A ) Clinique
Syndrome myasthénique = fatigabilité musculaire : Déficit moteur fluctuant, lié à l’effort (apparaît ou augmente à l’effort, en fin de journée, se corrige au repos). Touche les muscles :
– des membres inférieurs ++, avec ROT faibles / absents (ils peuvent apparaître immédiatement après un effort musculaire)
– plus rarement, atteinte céphalique
Dysautonomie cholinergique possible (troubles de la motricité pupillaire, de la sudation, des sécrétions salivaire et lacrymale, impuissance…)
B ) Paraclinique
Auto-anticorps : anti-canaux calcium présynaptiques voltage-dépendants
ENMG (électro-neuro-myogramme) : bloc pré-synaptique
– Potentiel d’action musculaire de repos d’amplitude très basse
– Décrément à la stimulation répétitive à 3Hz 2
– Incrément de ≥ 100% immédiatement après tétanisation, lors de stimulation répétitive rapide (10-50 Hz), ou post-effort 2
C ) Diagnostic différentiel
Autres syndromes myasthéniques
Autres pathologies neuro ou musculaire (cf dg. diff. de la myasthénie)
3) PEC
A ) Bilan 2
Recherche d’un cancer, souvent méconnu lors du diagnostic
– Scanner thoracique, à répéter tous les 6 mois pendant 4 ans si nég.
– ± TEP-Scan si scanner neg.
B ) Traitement 1
Traitement symptomatique : 3,4-diaminopyridine (augmente la quantité d’acétylcholine libérée)
Traitement de fond
– Formes paranéoplasiques : traitement du cancer +++
– Autres : immunosuppresseurs/modulateurs (cf. myasthénie)
