Onco – Hématologie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 314
Déf : hémopathies malignes chroniques caractérisées par une hyperproduction de cellules myéloïdes matures par la moelle osseuse, se traduisant à l’hémogramme par une augmentation des cellules circulantes, et cliniquement par une splénomégalie et un risque thrombotique accru.
Les SMP regroupent 4 étiologies (parfois séparées en LMC et non-LMC) qui ont en commun un potentiel d’évolution en leucémie aiguë à long terme, et caractérisées par différentes anomalies génétiques.
| Etiologie | Lignée atteinte | Anomalie génétique |
|---|---|---|
| Leucémie myéloïde chronique (LMC) | Neutrophile | t(9;22), BCR-ABL (constant!) |
| Maladie de Vasquez | Erythrocytaire | Mutation JAK2 (>95%) |
| Thrombocytémie essentielle | Mégacaryocytaire | Mutation JAK2, CALR ou MPL |
| Myélofibrose primitive = splénomégalie myéloïde | Association fibrose + hyperproduction médullaire | Mutation JAK2, CALR ou MPL |
Note : il existe d’autres formes de SMP, rares ou difficiles à classer. Les particularités de diagnostic et de traitement sont développées dans les fiches dédiées.
Physiopathologie : maladies acquises et clonales durant lesquelles une CSH subit une anomalie génétique portant souvent sur une tyrosine kinase (BCR-ABL, JAK2), à l’origine d’une activation anormale de la signalisation intracellulaire, et d’une dérégulation de la prolifération des cellules médullaires qui deviennent indépendantes des facteurs de croissance hématopoïétique.
Epidémio
– Les SMP touchent surtout l’adulte dans la 2e moitié de sa vie
– Les thrombocytémies essentielles et les LMC peuvent cependant toucher l’adulte jeune, voire rarement l’enfant
A ) Clinique
La découverte peut être fortuite à l’hémogramme, ou faire suite à un événement thrombotique ou à la découverte d’une splénomégalie.
B ) Paraclinique
L’hémogramme montre la prolifération de cellules matures d’une lignée, ces cellules sont morphologiquement normales sans blocage de maturation contrairement aux leucémies aiguës.
Pronostic : les SMP sont globalement compatibles avec une survie prolongée. La myélofibrose primitive est la présentation la plus rare mais aussi la plus grave.
Complications
– Thromboses veineuses et/ou artérielles (hyperviscosité dans les polyglobulies, propriétés adhésives des plaquettes et leucocytes)
– Evolution en leucémie aiguë, généralement myéloblastique
– Evolution en myélofibrose secondaire pour le Vasquez et la thrombocytémie essentielle
